先天性输精管缺如的检查

发布时间：2019-01-17 来源：徐州九龙妇产医院

　　先天性输精管缺如的检查

　　检查方法

　　实验室检查：

　　CBVAD者精液量少，pH低，无精子，精浆果糖缺乏或含量低（＜0.87g/ml或＜13μmol/1次射精）。

　　其他辅助检查：

　　1.睾丸组织检查其曲细精管能产生精子，附睾头穿刺液中有活精子。

　　2.影像学检查 B超、CT、MRI等可见部分病例有精囊缺如或发育不良；肾畸形、发育不良、一侧肾缺如等。

　　单侧输精管缺如时，可伴有同侧肾缺如，输精管缺如往往伴有精囊及部分附睾缺如，但输精管缺如并不伴睾丸缺如，这是因为睾丸来自原始性腺，而附睾、输精管、精囊和射精管来自中肾管。

　　鉴于对先天性输精管缺如的分子遗传学研究尚局限于基因编码及少数非编码区，因而除继续从CFTR基因编码区检出更多突变外，还应将筛查的区域逐渐扩展到基因启动子区及其他调控区，并研究CFTR基因外的其他与先天性输精管缺如发生可能有关的基因，从而更加充分地揭示先天性输精管缺如的分子遗传基础。