睾丸发育不良临床特征为类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏
发布时间：2018-09-17 来源：徐州九龙妇产医院
睾丸发育不良,又称原发性小睾丸综合征、Klinefelter综合征，是一种常见的性染色体数目异常，是男性性腺功能减低最常见的一种形式，也是男性不育症最常见的遗传学病因之一。发病率在男性中为 0.1%~0.2%。
睾丸发育不良临床特征为类无睾症体型、小睾丸、第二性征缺乏、不育、男子女性型乳房、高促性腺激素型性腺功能减低。多数患者主诉性欲低下、性功能差。
患者出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前仅有不典型的男性化临床表现，如睾丸较其他儿童略小、下肢显得略长一点，其他方面与正常男孩没有差别。病理性的性腺功能减低在此时还没有显现出来。青春期开始，患者性腺功能减低的症状和体征开始表现出来。12岁开始，体型上逐步表现与其他孩子不同。睾丸小、质地较软。但在所有临床表现和体征中，小睾丸是最有诊断意义的。约半数患者青春期开始出现男子女性型乳房。
由于患者在青春期之前无任何症状，往往青春期后才就诊，这就延误了最佳的治疗期（11~12岁）。因此，对11~15岁男童进行睾丸大小测量，睾丸直径＜2cm，则应该做性染色体检查筛查本征，从而达到早诊断早治疗。
患者染色体核型的基本特征：至少有 2个及 2个以上X染色体和1个Y染色体，其中最多见47,XXY为最多见， 其余为48,XXXY、48，XXYY、49XXXXY等，还包括 46，XY/47,XXY嵌合型。X染色体越多，其临床症状越明显。
治疗该病的主要措施为长期乃至终生的雄激素补充治疗。其目的是促进患者的第二性征发育和提高性功能，增加患者的社会适应能力，提高生活质量，预防并发症。但雄激素补充治疗不能解决其生育问题。
虽然大多数患者精液中无精子，但少部分患者能从睾丸活检得到精子或精子细胞。少部分患者可以通过辅助生殖技术—卵胞浆内单精子注射（ICSI），生育自己的孩子。现在不能再认为睾丸发育不良患者是完全不可逆地“不育”。
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