少精症/无精症的遗传学原因染色体异常
发布时间：2018-09-17 来源：徐州九龙妇产医院
少精症/无精症的遗传学原因染色体异常
通常分为数目异常和结构异常。研究发现不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力男性。精子浓度低于5～10百万/毫升的非梗阻无精症，都应该检查染色体。临床上以性染色体异常较多见，常染色体异常较为少见。
最常见的是Klinefelter综合征，也称克氏综合征，常见核型为47，XXY，占80% ～85%，嵌合体(47，XXY/46，XY)约占15%，其余为48，XXXY、49，XXXXY等核型。临床特征表现为小睾丸和无精症，少数患者可表现为严重少精症。表现为无精症的克氏综合征大约50%可以通过睾丸显微取精获得精子。考虑到克氏综合征精子的性染色体和常染色体异常的比例较正常生育人群高，必要时可考虑行PGD或产前诊断。
次常见的是 47，XYY综合征，个体通常身材高大，智力正常或轻度低下，生育力正常至无精子症均可发生。精液中理论上含有4种性染色体的精子核型，X、Y、YY、XY，但实际上异常核型精子比例很低，通常不超过1%，因此临床上无需做PGD或产前诊断。
常染色体异常有易位、倒位、缺失、重复、插入等。1～22号常染色体间易位可致精子发生障碍，据本中心的数据统计，发现2011-2013年的1371例少精症（精子密度﹤5百万/毫升）中，30例病人存在常染色体平衡相互易位，共涉及了19条常染色体（第1、2、5～17、19～22号）。8例病人（约占27%）发现1号染色体与别的染色体发生了相互易位，提示1号染色体对精子发生非常重要，在相互易位的断裂部位可能存在人类精子发生相关基因。
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